D113-3-52-En: 嗜鉻細胞瘤

嗜鉻細胞瘤源自於交感或副交感神經系統，雖然比例上只占高血壓病患的0.1%，但如果沒有及時診斷，對於心臟及腦血管病變，是個重大的威脅。下列有關嗜鉻細胞瘤的診斷及表現，何者錯誤？

A. 嗜鉻細胞瘤可能的臨床表現包括：頭痛、焦慮及恐慌發作、多尿、姿勢性低血壓及血糖上升

B. 正確診斷嗜鉻細胞瘤應該基於：病患之生化檢查顯示兒茶酚胺（catecholamine）過量以及影像學檢查腫瘤之定位，兩者同樣重要

C. 傳統上提及嗜鉻細胞瘤的"Rule of ten"包括：10%為單側腎上腺腫瘤（unilateral）、10%為惡性嗜鉻細胞瘤（malignant pheochromocytoma），以及10%為腎上腺外之腫瘤（extraadrenal）

D. 影像診斷學上，在施打顯影劑之後，電腦斷層（CT）及磁振造影（MRI）在診斷嗜鉻細胞瘤之敏感度是類似的


點此顯示/隱藏答案與詳解

這是一道關於嗜鉻細胞瘤診斷與表現的題目。

【題目重述與初步分析】

  • 題目： 嗜鉻細胞瘤源自於交感或副交感神經系統，雖然比例上只占高血壓病患的0.1%，但如果沒有及時診斷，對於心臟及腦血管病變，是個重大的威脅。下列有關嗜鉻細胞瘤的診斷及表現，何者錯誤？

    • (A) 嗜鉻細胞瘤可能的臨床表現包括：頭痛、焦慮及恐慌發作、多尿、姿勢性低血壓及血糖上升

    • (B) 正確診斷嗜鉻細胞瘤應該基於：病患之生化檢查顯示兒茶酚胺（catecholamine）過量以及影像學檢查腫瘤之定位，兩者同樣重要

    • (C) 傳統上提及嗜鉻細胞瘤的"Rule of ten"包括：10%為單側腎上腺腫瘤（unilateral）、10%為惡性嗜鉻細胞瘤（malignant pheochromocytoma），以及10%為腎上腺外之腫瘤（extraadrenal）

    • (D) 影像診斷學上，在施打顯影劑之後，電腦斷層（CT）及磁振造影（MRI）在診斷嗜鉻細胞瘤之敏感度是類似的

  • 題型： 疾病的診斷與臨床表現（選非題）。

  • 題幹關鍵： 嗜鉻細胞瘤來源、流行病學、危害。核心問題是找出關於嗜鉻細胞瘤診斷及表現的錯誤敘述。

  • 台灣本土考量： 嗜鉻細胞瘤雖不常見，但因其潛在致命性及特殊臨床表現，是內分泌科及高血壓鑑別診斷中的重要考點。

【正確答案標示與詳盡解析】

  • 正確答案：(C)

  • 解釋為何 (C) 是錯誤的：

    • 傳統上關於嗜鉻細胞瘤的 "Rule of ten" 是一系列描述其特性的約略統計數字。其中，關於腫瘤位置的描述是：

      • 約 10% 為雙側腎上腺腫瘤 (bilateral adrenal tumors)。

      • 約 10% 為腎上腺外腫瘤 (extra-adrenal pheochromocytomas，現多稱為 paragangliomas)。

    • 絕大多數 (約 80-90%) 的嗜鉻細胞瘤是單側腎上腺腫瘤。

    • 選項 (C) 中「10%為單側腎上腺腫瘤（unilateral）」的說法是錯誤的。它將嗜鉻細胞瘤最常見的發生位置（單側）誤述為只佔10%的少數情況。正確的 "Rule of ten" 應該是提及 10% 為雙側。

    • 選項 (C) 中「10%為惡性嗜鉻細胞瘤」和「10%為腎上腺外之腫瘤」這兩點是符合傳統 "Rule of ten" 的。

【錯誤選項分析 (分析其他選項為何是正確的敘述)】

  • (A) 嗜鉻細胞瘤可能的臨床表現包括：頭痛、焦慮及恐慌發作、多尿、姿勢性低血壓及血糖上升。

    • 為何正確： 這些都是嗜鉻細胞瘤因兒茶酚胺 (catecholamines) 過度分泌而可能出現的典型或非典型臨床表現。

      • 頭痛、心悸、盜汗是嗜鉻細胞瘤的經典三聯症 (classic triad)。焦慮及恐慌發作也常見，因交感神經過度興奮所致。

      • 多尿 (polyuria) 可能與高血壓對腎臟的壓力性利尿作用、高血糖導致的滲透性利尿，或兒茶酚胺對血管加壓素 (vasopressin) 的影響有關。

      • 姿勢性低血壓 (orthostatic hypotension) 雖然嗜鉻細胞瘤常引起高血壓，但由於長期血管收縮導致有效循環血容量相對不足，以及α-腎上腺素受體的向下調節 (down-regulation)，在兒茶酚胺濃度波動時可能出現姿勢性低血壓。

      • 血糖上升 (hyperglycemia) 是因為兒茶酚胺會刺激糖原分解 (glycogenolysis) 和糖異生 (gluconeogenesis)，並抑制胰島素分泌。

    • 參考來源： Harrison's Principles of Internal Medicine (21st ed., Ch. 408), Endocrine Society Clinical Practice Guideline: Pheochromocytoma and Paraganglioma (2014).

  • (B) 正確診斷嗜鉻細胞瘤應該基於：病患之生化檢查顯示兒茶酚胺（catecholamine）過量以及影像學檢查腫瘤之定位，兩者同樣重要。

    • 為何正確： 這是嗜鉻細胞瘤診斷的標準流程和核心原則。

      • 生化檢查優先： 診斷的第一步是通過生化檢測證實兒茶酚胺的過度分泌。目前首選的檢測項目是血漿游離變腎上腺素 (plasma free metanephrines) 或 24小時尿液分餾變腎上腺素 (urinary fractionated metanephrines)，因其敏感度高於直接測量兒茶酚胺本身。

      • 影像學定位： 只有在生化診斷確立後，才進行影像學檢查（如電腦斷層 CT 或磁振造影 MRI）來定位腫瘤的位置和範圍。若無生化證據，僅憑影像發現腎上腺偶見瘤 (incidentaloma) 並不能直接診斷為功能性的嗜鉻細胞瘤。

      • 這兩者對於確診、鑑別診斷以及後續治療計劃的制定都至關重要。

    • 參考來源： Endocrine Society Clinical Practice Guideline: Pheochromocytoma and Paraganglioma (2014).

  • (D) 影像診斷學上，在施打顯影劑之後，電腦斷層（CT）及磁振造影（MRI）在診斷嗜鉻細胞瘤之敏感度是類似的。

    • 為何正確： 對於定位嗜鉻細胞瘤，CT 和 MRI 都是一線的影像學工具，且具有相似的高敏感度。

      • CT (有顯影劑)： 對於大於 1 公分的腎上腺嗜鉻細胞瘤，CT 的敏感度約為 85-95%。嗜鉻細胞瘤在未施打顯影劑的 CT 上通常密度較高 (典型 >10 Hounsfield units, HU)，注射顯影劑後常有明顯且通常不均勻的強化 (avid enhancement)，且其顯影劑廓清 (washout) 速度通常慢於良性腎上腺腺瘤 (adenoma)。

      • MRI： 對於嗜鉻細胞瘤的敏感度與 CT 相當或略高 (約 90-100%)。嗜鉻細胞瘤在 T2 加權影像 (T2-weighted images) 上常呈現非常明亮的高訊號（特徵性的 "light-bulb sign"），但此特徵並非所有嗜鉻細胞瘤都具備。MRI 的優勢在於無游離輻射，且對於腎上腺外腫瘤 (paragangliomas) 或轉移病灶的偵測可能更佳。

      • 因此，兩者在偵測嗜鉻細胞瘤方面的敏感度被認為是相似的。選擇何種檢查常取決於醫療機構的設備、醫師經驗、病人狀況（如腎功能、對比劑過敏史、是否懷孕等）。

    • 參考來源： UpToDate "Pheochromocytoma: Evaluation after biochemical diagnosis", Williams Textbook of Endocrinology (14th ed.).

【核心概念與考試重點提煉】

  • 核心知識點：

    1. 嗜鉻細胞瘤的臨床表現多樣性： 除了經典三聯症（頭痛、心悸、盜汗），還需注意如焦慮、姿勢性低血壓、高血糖等非典型表現。

    2. 診斷流程： 先生化檢測（血漿或尿液 metanephrines）確認功能性過度分泌，後續再以影像學（CT/MRI）定位腫瘤。

    3. "Rule of ten" 的正確內容： 尤其記住 10% 惡性、10% 雙側、10% 腎上腺外。

    4. 影像學選擇： CT 與 MRI 在定位嗜鉻細胞瘤時均具有高敏感度。

  • 高頻考點：

    • 嗜鉻細胞瘤的生化診斷首選項目 (plasma free metanephrines 或 urinary fractionated metanephrines)。

    • "Rule of ten" 的具體內容及其臨床意義。

    • 嗜鉻細胞瘤的術前準備：必須先使用 α-腎上腺素受體阻斷劑 (alpha-blockade)，之後若有心搏過速才可謹慎加用 β-腎上腺素受體阻斷劑 (beta-blockade)。

    • 與嗜鉻細胞瘤相關的遺傳性症候群，如 MEN2A, MEN2B, Von Hippel-Lindau (VHL) disease, Neurofibromatosis type 1 (NF1), 以及與 SDHx 基因突變相關的家族性副神經節瘤症候群。

  • 預測延伸問題：

    • 若 CT/MRI 未發現腎上腺腫瘤，但生化檢查高度懷疑嗜鉻細胞瘤，下一步應考慮何種影像檢查？（例如：<sup>123</sup>I-MIBG scintigraphy, <sup>131</sup>I-MIBG scintigraphy, 或功能性 PET 掃描如 <sup>68</sup>Ga-DOTATATE PET/CT 或 <sup>18</sup>F-FDOPA PET/CT）。

    • 嗜鉻細胞瘤術前藥物準備的詳細步驟、藥物選擇及其理由？

    • 惡性嗜鉻細胞瘤的診斷標準（出現遠處轉移）及其治療選項有哪些？

【相關知識擴展與整合】

  • 高血壓的鑑別診斷： 嗜鉻細胞瘤是繼發性高血壓的重要但罕見原因。對於出現陣發性高血壓、藥物難治性高血壓、年輕型高血壓，或伴有上述典型症狀的患者，應考慮篩檢嗜鉻細胞瘤。

  • 內分泌腫瘤症候群： 發現嗜鉻細胞瘤時，需評估是否為某些遺傳性內分泌腫瘤症候群的一部分，這對患者本人及其家屬的篩檢和長期追蹤有重要意義。

  • 腎上腺偶見瘤 (Adrenal Incidentaloma)： 在影像檢查中意外發現的腎上腺腫瘤，均需進行功能性評估，以排除嗜鉻細胞瘤、庫欣氏症候群、原發性醛固酮增多症等，並評估其惡性潛力。

【學習與記憶輔助】

  • "Rule of ten" 記憶：

    • 10% Malignant (惡性)

    • 10% Bilateral (雙側)

    • 10% Extra-adrenal (腎上腺外)

    • 10% in Children (兒童)

    • 10% Familial (家族性) - 注意：目前研究顯示家族性/遺傳性比例遠高於10%，可達25-40%

    • (較少被強調的) 10% discovered as Incidentalomas (偶見瘤)

    • (較少被強調的) 10% recur after Surgery (術後復發)

    • (較少被強調的) 10% present with Stroke (中風表現)

    • 重點記住前三者：惡性、雙側、腎上腺外。

  • 嗜鉻細胞瘤症狀 "5 P's" (英文助記)：

    • Pressure (高血壓)

    • Pain (頭痛)

    • Perspiration (盜汗)

    • Palpitations (心悸)

    • Pallor (蒼白)

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