醫師國考First Aid

地中海型貧血 (Thalassemia)是血液科非常核心且在台灣相當重要的疾病，無論是臨床實務或內專考試都佔有一席之地。 在我們開始之前，請務必記住： 我們所有的討論內容僅供學術交流與考試準備之用，絕不能直接應用於真實的臨床病人照護。所有臨床決策都應基於對病人的親自評估、最新的醫療指引以及與主治醫師的討論。 現在，讓我們系統性地拆解 Thalassemia 這個主題。 海洋性貧血 (Thalassemia) 總覽 1. 定義與病生理學 (Definition & Pathophysiology) 海洋性貧血是一種 遺傳性 的血紅素病變 (Hemoglobinopathy)。其核心問題在於 血紅素球蛋白鏈 (globin chain) 的合成量減少或完全缺失 ，導致血紅素的製造出現「量」的不足。 核心概念：   正常的成人血紅素 (HbA) 是由兩條 α-globin chain 和兩條 β-globin chain 組成 (α2β2)。Thalassemia 的問題是其中一種或多種 globin chain 的產量不夠，造成鏈的 不平衡 (imbalance) 。 病生理機轉： 無效的紅血球生成 (Ineffective erythropoiesis):   在骨髓中，未配對的過量 globin chain 會沉積在紅血球母細胞內，形成包涵體 (inclusion bodies)，這會導致細胞膜損傷，使大量紅血球母細胞在成熟前就凋亡，無法順利進入周邊血液。 溶血 (Hemolysis):   少數能成熟並進入循環的紅血球，其細胞膜也因含有包涵體而變得脆弱，容易在脾臟被破壞，導致血管外溶血，縮短紅血球壽命。 與鐮刀型貧血的區別： Thalassemia:   量的問題   (globin chain 製造不足)。 Sickle Cell Anemia:   質的問題   (globin chain 結構異常)。 2. 流行病學 (Epidemiology) 全球主要分佈於地中海地區、中東、東南亞，形成所謂的「地中海貧血帶 (Thalassemia belt)」。 台灣本土數據：   台灣是好發地區之一。根據統計， 台灣約有 6% 的人口為海洋性貧血帶因者 ，其中以甲型 (α-thal...

黃疸 (Jaundice)不僅是一個常見的臨床表徵，更是醫師國家考試中，鑑別診斷思維的絕佳考題。它橫跨了血液、肝膽、腸胃、感染等多個次專科，必須建立一個清晰的思維框架。 在我們開始之前，請務必記住： 這裡所有的討論內容，皆為醫學教育與應考模擬之用，絕對不能直接應用於真實的臨床病人照護。臨床決策應基於對病人的親自評估與最新的醫療指引。 好的，我們開始。當你看到一個病人皮膚或鞏膜變黃時，你的腦中應該要立刻啟動一個系統性的評估流程。 第一步：定義與病生理機轉 (Definition & Pathophysiology) 黃疸 (Jaundice 或 Icterus) 是指血液中膽紅素 (Bilirubin) 濃度過高，導致皮膚、鞏膜 (sclera) 及黏膜組織呈現黃色的現象。臨床上，當總膽紅素 (Total bilirubin) 濃度超過   2.5-3.0 mg/dL   時，通常肉眼可見。 要理解黃疸的分類與鑑別診斷，就必須先精通膽紅素的代謝路徑。我們可以把它想像成一個「廢物處理工廠」的流程： 原料產生 (Production): 約80%的膽紅素來自於衰老的紅血球。紅血球在網狀內皮系統 (reticuloendothelial system, 主要在脾臟) 被破壞後，血紅素 (Heme) 釋出。 Heme 經由 Heme oxygenase 轉化為 Biliverdin (膽綠素)，再經由 Biliverdin reductase 轉化為   未結合型膽紅素 (Unconjugated Bilirubin, UCB) 。 UCB 是脂溶性的，在血液中需與白蛋白 (Albumin) 結合才能運送。 肝臟加工 (Hepatic Processing): 攝取 (Uptake):   肝細胞從血液中攝取與白蛋白分離的 UCB。 結合 (Conjugation):   這是最關鍵的一步。在肝細胞內，UCB 經由   UDP-glucuronosyltransferase (UGT)   這個酵素的作用，與葡萄糖醛酸 (glucuronic acid) 結合，形成   結合型膽紅素 (Conjugated Bilirubin, CB) 。 CB 是水溶性的，無毒，可以排泄到膽汁中。 **[...