肉瘤 (Sarcoma)

肉瘤 (Sarcoma)雖然相對少見，但在醫師國家考試中，其獨特的臨床表現、診斷原則與治療策略，都是潛在的考點。身為醫師，我們的職責不一定是主導治療，但早期懷疑、正確轉診至關重要。

在開始之前，請記得，我們所有的討論都僅用於學術和考試準備目的，絕不能直接應用於真實的臨床病人照護。

肉瘤 (Sarcoma) 總論

首先，我們要建立一個最核心的概念：

  • 癌 (Carcinoma)：源自於上皮細胞 (Epithelial cells)，例如肺癌、乳癌、大腸癌。這是最常見的惡性腫瘤。

  • 肉瘤 (Sarcoma)：源自於間質細胞 (Mesenchymal cells)，也就是所謂的結締組織，包括骨骼、軟骨、肌肉、脂肪、血管等。

1. 定義與分類 (Definition & Classification)

肉瘤是一大群異質性極高的惡性腫瘤。最主要的分類方式是依其發源組織，可分為兩大類：

分類軟組織肉瘤 (Soft Tissue Sarcoma, STS)骨肉瘤 (Bone Sarcoma)
好發年齡中老年人為主兒童、青少年、年輕成人為主
常見位置四肢 (約50%)、軀幹、腹腔後壁 (Retroperitoneum)、內臟四肢長骨的幹骺端 (Metaphysis)，如股骨遠端、脛骨近端
常見亞型- 脂肪肉瘤 (Liposarcoma)<br>- 平滑肌肉瘤 (Leiomyosarcoma)<br>- 未分化多形性肉瘤 (Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma, UPS)<br>- 滑膜肉瘤 (Synovial Sarcoma)- 骨肉瘤 (Osteosarcoma)<br>- 尤文氏肉瘤 (Ewing's Sarcoma)<br>- 軟骨肉瘤 (Chondrosarcoma)
特殊類型胃腸道基質瘤 (Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST) 雖然發生在腸胃道，但其來源是間質細胞 (Cajal 細胞)，因此屬於肉瘤的一種。

2. 流行病學與危險因子 (Epidemiology & Risk Factors)

肉瘤在所有成人惡性腫瘤中僅佔約 1%，相對罕見。然而，某些特定因子會增加其風險：

  • [高頻考點] 遺傳性症候群：

    • Li-Fraumeni 症候群：p53 基因突變，與多種癌症相關，包括骨肉瘤和軟組織肉瘤。

    • 神經纖維瘤病第一型 (Neurofibromatosis type 1, NF1)：易產生惡性周邊神經鞘瘤 (MPNST)。

    • 遺傳性視網膜母細胞瘤 (Retinoblastoma)：RB1 基因突變，增加骨肉瘤風險。

  • 先前接受過放射治療 (Radiation Therapy)：放療區域在數年後可能產生肉瘤，稱為「放射線誘發肉瘤」。

  • 慢性淋巴水腫 (Chronic Lymphedema)：例如乳癌術後接受腋下淋巴廓清的病人，多年後在上臂可能出現淋巴管肉瘤 (Lymphangiosarcoma)，又稱 Stewart-Treves 症候群。

  • 化學物質暴露：如氯乙烯 (Vinyl chloride) 與肝臟血管肉瘤 (Angiosarcoma) 相關。

3. 臨床表現 (Clinical Manifestations)

這是內科醫師需要高度警覺的部分。

  • 最典型的表現：一個持續長大、通常無痛的腫塊 (painless, enlarging mass)。

  • [臨床珍珠 (Clinical Pearl)]：當你遇到一個軟組織腫塊時，請記住以下警訊 (Red Flags)，符合任一項就應高度懷疑為惡性肉瘤：

    • 尺寸大於 5 公分 (約一顆高爾夫球大小)。

    • 位置深於筋膜 (Deep to fascia)。

    • 質地變硬或疼痛感出現。

    • 尺寸在短期內快速增大。

  • 骨肉瘤的表現：可能以局部疼痛、腫脹，甚至病理性骨折 (Pathological fracture) 來表現。夜間疼痛是常見的主訴。

  • 腹腔後壁肉瘤：症狀常不明顯，可能因壓迫鄰近器官而出現腹脹、腹痛、或早期飽足感。

4. 診斷流程 (Diagnostic Approach) - [極度重要]

這是處理疑似肉瘤病人的標準流程，也是考試的重點。

  1. 病史與理學檢查：詳細評估腫塊的大小、位置、深度、硬度、活動度。

  2. 影像學檢查：

    • 軟組織腫塊：MRI 是首選工具。它能提供絕佳的軟組織對比，清楚呈現腫瘤與周邊神經、血管、筋膜的關係，是手術計畫的基礎。

    • 骨骼病灶：初步可使用 X光，觀察骨骼破壞型態 (lytic, blastic, mixed)、骨膜反應 (Codman's triangle, sunburst appearance) 等。MRI 同樣重要，用以評估骨髓內侵犯範圍及軟組織延伸。

    • 全身分期：由於肉瘤最常轉移至肺部，因此胸部電腦斷層 (Chest CT) 是標準分期工具。對於高惡性度的肉瘤，正子攝影 (PET-CT) 可協助評估是否有遠端轉移。

  3. 病理切片 (Biopsy)：

    • [考試重點] 切片是確立診斷的黃金標準，但執行方式至關重要。

    • 原則：切片應由未來要執行根除性手術的**專科團隊（骨科或腫瘤外科）**來執行。

    • 原因：不當的切片路徑可能造成腫瘤細胞沿路徑擴散，污染原本未受影響的組織腔室 (compartment)，導致原本可行的肢體保留手術 (Limb-sparing surgery) 變得不可行，甚至需要截肢。

    • 最佳方式：粗針核心切片 (Core needle biopsy)。它能取得足夠的組織進行病理及分子診斷，且造成的污染風險最小。應避免由非專科醫師進行「切除性切片 (Excisional biopsy)」，除非腫瘤很小(<3cm)且位置表淺。

5. 分期與預後因子 (Staging & Prognostic Factors)

肉瘤使用 AJCC 的 TNM 系統分期，但有其特殊性。

  • [高頻考點] 影響預後最重要的因子包括：

    • 腫瘤惡性度 (Tumor Grade, G)：低惡性度 vs. 高惡性度，這是最強的預後預測因子。

    • 腫瘤大小 (Tumor Size, T)

    • 腫瘤深度 (Tumor Depth)：表淺 vs. 深層 (相對於筋膜)。

    • 有無遠端轉移 (Metastasis, M)

6. 治療原則 (Treatment Principles)

肉瘤的治療強調多專科團隊合作 (Multidisciplinary Team, MDT)，成員包括外科、腫瘤內科、放射腫瘤科、病理科、影像科醫師。

  1. 手術 (Surgery)：

    • 局部控制的基石。

    • 目標是廣泛性切除 (Wide local excision)，確保切除邊緣 (margin) 為陰性 (negative)。

  2. 放射治療 (Radiation Therapy)：

    • 常用於輔助手術，提高局部控制率，尤其是在腫瘤較大、邊緣不足或高惡性度的情況。

    • 可在術前 (Neoadjuvant) 或術後 (Adjuvant) 給予。

  3. 化學治療 (Chemotherapy)：

    • 主要角色在於：

      • 治療轉移性疾病。

      • 作為高惡性度、體積大、位置深的局部腫瘤的輔助性/術前輔助性治療，以降低復發風險。

      • 對特定化療敏感的亞型，如尤文氏肉瘤、橫紋肌肉瘤 (Rhabdomyosarcoma)。

    • 常用藥物：Doxorubicin, Ifosfamide 是標準一線用藥的骨幹。

  4. 標靶治療 (Targeted Therapy)：

    • GIST 是標靶治療的典範。帶有 c-KIT 或 PDGFRA 基因突變的 GIST 對酪胺酸激酶抑制劑 (TKI) 如 Imatinib (Glivec) 反應極佳。

7. 台灣臨床情境考量 (Taiwan-Specific Context)

  • 在台灣，肉瘤的診斷與治療主要遵循國際指引，如美國國家癌症資訊網 (NCCN) 的指引。

  • 當您在臨床上懷疑病人有肉瘤時，標準做法是將其轉診至具備**「骨骼肌肉腫瘤治療團隊」**的醫學中心。

  • 健保對於標準的化療藥物（如 Doxorubicin/Ifosfamide）多有給付，但對於較新的標靶藥物或免疫治療，則有其特定的給付規範，這在臨床決策時需要納入考量。

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